Что бы увидеть email, включите JavaScript.

Семейная амавротическая идиотия

Статья: Семейная амавротическая идиотия


Семейная амавротическая идиотия - системное заболе­вание, которое сопровождается типичными изменениями со стороны глаз, особенно в области желтого пятна, ведущими к слепоте; умствен­ной отсталостью и прогрессирующей слабостью мускулатуры.

Семейная амавротическая идиотия - причины, механизм возникновения и развития (этиология и патогенез).

Семейная амавротическая идиотия проходит на фоне нарушения липоидного обмена (врожденный липоидоз).

Дегенерация пирамидальных и ганглиозных кле­ток нервной системы, в том числе ганглиозных клеток сетчатки глаза, липоидные отложения в этих клетках.

Семейная амавротическая идиотия - симптомы (клиническая картина).

Различают четыре формы заболе­вания в зависимости от возраста, в котором она возникает, и особен­ностей клинического течения.

Болезнь Тея-Сакса. Ранняя форма заболевания. У ребенка в возрасте 3-6 мес появляются апатия, адинамия, сонливость, вначале вялые, затем спастические параличи. Нарастают слабоумие и истощение. Зрач­ки широкие, их реакция на свет очень слабо выражена или отсутствует. Иногда наблюдаются нистагм и косоглазие. На глазном дне в области желтого пятна виден округлой или овальной формы серовато-белый очаг с резко выделяющимся красным пятном в центре. В короткие сроки наступает побледнение диска зрительного нерва и слепота. На 2-3-м году жизни дети погибают при явлениях нарастающей кахексии.

Болезнь Бильшовского. Поздняя детская форма заболевания. Возни­кает в возрасте 2-4 лет. По своим неврологическим симптомам сходна с болезнью Тея-Сакса, но отличается более длительным течением. На глазном дне видны мелкие пигментные отложения в центре и на перифе­рии сетчатки, побледнение диска зрительного нерва. Обычно в возрасте 6-8.

Болезнь Фогта-Шпильмейера. Юношеская форма заболевания. Про­является в возрасте 5-15 лет параличами, слабоумием, частыми судо­рожными припадками. На глазном дне — побледнение дисков зритель­ных нервов, отложения пигмента на периферии, сужение сосудов сет­чатки. Отмечаются гемералопия, сужение полей зрения, падение цент­рального зрения. Смерть наступает в возрасте 17-20 лет.

Болезнь Куфса развивается в зрелом возрасте и характеризуется длительным течением. Изменения со стороны глазного дна и параличи выражены меньше, но значительно более выражены пигментация глаз­ного дпа и нарушения со стороны мозжечка. Чаще возникают эпилеп­тические припадки.

Лечение всех форм амавротической семейной идиотии без­успешно.

закрыть

Отправить ссылку на статью!

мы рады, что статья Вам понравилась и пригодилась, спасибо