Что бы увидеть email, включите JavaScript.

Болезнь Дауна

Статья: Болезнь Дауна


Болезнь Дауна (лат. Congenita acromicria) – заболевание, обусловленное хромосомной аберрацией 21–й пары хромосом, проявляющееся рядом физических недостатков, нередко слабоумием и резким снижением резистентности к инфекционным заболеваниям.

Болезнь Дауна – причины (этиология)

Частота болезни Дауна среди родившихся детей – 0,15 %.

В основе болезни Дауна всегда лежит аномалия хромосомного набора (чаще трисомия по 21–й хромосоме, реже транслокация типа 15/21 или 21/22).

Болезнь Дауна – механизм возникновения и развития (патогенез)

Предполагалось, что в основе заболевания лежит полигландулярная недостаточность, т. е. нарушение функции нескольких эндокринных желез (щитовидной железы, гипофиза и др.), резкое отставание в развитии центральной нервной системы. В 1959 г. выяснено, что при болезни Дауна чаще всего (в 94% случаев) имеется трисомия 21–й пары хромосом. Такое нарушение кариотипа (трисомия) происходит в том случае, когда у матери при созревании половой клетки под влиянием часто неизвестных причин произошло нерасхождение 21–й пары хромосом и образовалась яйцеклетка, содержащая 24 хромосомы. При оплодотворении такой яйцеклетки нормальным сперматозооном, содержащим 23 хромосомы, развивается ребенок с 47 хромосомами, у которого выявляется болезнь Дауна. Дети с болезнью Дауна, содержащие в кариотипе 47 хромосом, рождаются преимущественно у матерей пожилого возраста.

В ряде случаев у больных (3–5%) имеется кариотип с 46 хромосомами, причем некоторые из них (обычно в 13 – 15–й или 22–й паре) имеют лишнюю 21–ю хромосому (46 хромосом с транслокацией), а также мозаичные трнсомии, хромосомные транслокации – 13 – 15/21, 21/22, 2/21, 4/21, 5/21, 20/21. Больные дети с таким кариотипом рождаются преимущественно у молодых матерей, которые являются носителями такой же транслокации и имеют всего 45 хромосом. Обычно хромосомная аберрация имеет место не у матери больного, а у кого–либо из предыдущих поколений. Клинических различий в течении болезни Дауна при трисомии или транслокации хромосом че установлено. При стертых формах заболевания установлен мозаичный кариотип, при этом часть клеток содержит нормальный кариотип, а часть клеток – лишнюю 21–ю хромосому.

Вопрос о причинах возникновения хромосомных аберраций, обусловливающих развитие болезни Дауна, окончательно не выяснен. Дети с болезнью Дауна обычно рождаются последними в ряду братьев и сестер. У матери как до, так и после рождения ребенка с болезнью Дауна наблюдается повышенная частота спонтанных выкидышей и мертворождений. Если рождаются разнояйцевые близнецы, то наличие болезни Дауна определяется обычно у одного из них; в случае рождения однояйцевых близнецов болезнь Дауна наблюдается у обоих. В возникновении болезни Дауна, видимо, имеют значение глубокие психические травмы и голодание матери. Установлено, что женщины после многолетнего пребывания в фашистских концентрационных лагерях рожали относительно чаще детей с болезнью Дауна. Хромосомные аберрации могут быть также обусловлены рядом известных мутагенных факторов – ионизирующей радиацией, химическими, термическими воздействиями и др.

Болезнь Дауна – патологическая анатомия

При морфологическом исследовании нервной системы погибших больных характерны уменьшение размеров и массы головного мозга, недоразвитие лобных и других долей, слабая дифференцировка борозд и извилин мозга. В ряде случаев встречаются аномалии развития головного мозга и крупных мозговых сосудов. Гистологически выявляется нарушение дифференцировки нервных клеток и недостаточная миелинизация нервных волокон головного и спинного мозга. Внутренние органы уменьшены в размерах. Наблюдается гипоплазия желез внутренней секреции, особенно щитовидной железы, коры надпочечников и половых желез. В печени – жировая вакуолизация, фиброз. Аорта узкая, стенки ее тонкие, крупные сосуды – меньшего диаметра. Часто отмечаются врожденные пороки сердца, желудочно–кишечного тракта и других органов.

Болезнь Дауна – симптомы (клиника)

Закономерное сочетание внешних признаков делает больных очень похожими друг на друга, и диагноз ставят при взгляде на больного и на расстоянии. Наиболее частыми внешними признаками болезни Дауна являются:

  • круглая, небольших размеров голова со скошенным и уплощенным затылком, отмечается позднее закрытие родничков;
  • плоский, узкий лоб с низкой границей оволосения;
  • узкие глазные щели с косым разрезом и кожной складкой в области внутреннего узла глаза (эпикант);
  • короткий нос с расширенным основанием и плоская переносица;
  • полуоткрытый рот, утолщенный язык с характерными глубокими поперечными бороздами;
  • лицо маловыразительно, кожа часто гиперемирована в области щек;
  • ушные раковины асимметричны, уменьшены в размерах по форме;
  • пальцы рук широкие, плоские, мизинец часто укорочен и искривлен;
  • резкая мышечная гипотония.

Ведущими симптомами болезни Дауна являются изменения высшей нервной деятельности в форме умственной отсталости различных степеней – от легкой дебильности до глубокой идиотии. Наиболее отчетливо эти изменения проявляются со второй половины 1–го года жизни. Дети поздно начинают держать голову, сидеть, ходить, говорить. Словарный запас их очень мал, построение фраз затруднено. Память и внимание оказываются значительно сниженными. Дети с болезнью Дауна, как правило, обучаются в специальных школах.

Основные симптомы болезни Дауна остаются на всю жизнь. С возрастом отмечается замедление роста, конечности бывают укорочены по сравнению с размерами туловища, фигура становится неуклюжей, приземистой, плечи опущены, голова наклонена вперед, живот большой, выпяченный. Форма зубов неправильная, отмечается особая склонность к кариесу и раннему выпадению их.

При болезни Дауна встречается ряд аномалий развития внутренних органов (пороки сердца, не заращение верхней челюсти, расщелина твердого неба, атрезия пищевода или прямой кишки и др.).

Болезнь Дауна – лечение

Комплексная медикаментозная терапия в сочетании с педагогическим воздействием, а также логопедическое лечение способствуют улучшению состояния больных. 

Дети с болезнью Дауна особенно нуждаются в правильном питании, правильном режиме дня, регулярной лечебной гимнастике, массаже. С первых месяцев жизни следует назначать глутаминовую кислоту (детям до 1 года 0,1–0,15 г, 2–4 лет 0,3–0,5 г, 5–7 лет 0,5 г, 8–10 лет 0,8 г, старше 10 лет 1 г 2–3 раза в день до еды). Этот препарат принимают длительное время (3–4 месяца) под контролем анализов мочи и крови с последующим перерывом и повторными курсами лечения. Глутаминовая кислота противопоказана при болезнях печени и почек, а также при острых лихорадочных заболеваниях, с осторожностью ее назначают в период полового созревания.

Применяют ниаламид (ниамид, нуредал) в следующих дозах: детям до 1 года 12,5 мг, 2–4 лет 25 мг, 5–7 лет 50 мг, старше 7 лет 75–100 мг. Курс лечения продолжается 2–3 мес. Эффективно лечение префизоном (по 0,5–1 мл внутримышечно, на курс 30 инъекций).

При лечении детей старшего возраста можно применять китайский лимонник, пантокрин (по 10–15 капель 2 раза в день), настойку женьшеня (по 8–12 капель 3 раза в день), липоцеребрин (по 5 мл внутримышечно). Эти средства принимают в течение 3–4 недель, после чего делают перерыв на 1–2 мес.

Все перечисленные медикаментозные средства являются симптоматическими.

Особое внимание уделяют мерам воспитания и обучения детей болезнью Дауна. Это требует от родителей большого терпения, упорства и настойчивости.

Болезнь Дауна – профилактика

Профилактические мероприятия направлены на охрану окружающей среды и здоровья населения репродуктивного возраста, планирование семьи и проведение медико–генетического консультирования, применение методов вспомогательной репродукции, осуществление при необходимости пренатальной диагностики в группах риска (ультразвуковое сканирование, амнио– и фетоскопия, хорионбиопсия).

Исследование хромосом плода является самым достоверным методом диагностики хромосомных заболеваний.

закрыть

Отправить ссылку на статью!

мы рады, что статья Вам понравилась и пригодилась, спасибо